漫談超音波染色體異常篩檢

/台北榮民總醫院婦女醫學部 高危險妊娠暨產科 葉長青 醫師

2016 / 9
超音波是婦產科醫師的第三隻眼,在產前診斷扮演著不可或缺的角色。對於有染色體異常的胎兒,我們有機會從超音波篩檢找出相關線索,也就是所謂的genetic ultrasonogram。當我們在超音波下發現某結構異常或是標記,即應仔細檢查是否有與它相關的染色體異常的其他特徵。我們要做的是一個系統性的掃描,也就是高層次超音波,將胎兒所有的資訊搜集完整,再做整體評估。當然,孕婦的產檢史是很重要的,是否有做過染色體異常篩檢 (初期、中期唐氏症篩檢、母血胎兒細胞游離DNA) 或羊膜穿刺 (KaryotypingaCGH) 直接影響我們下一步的處置。若孕婦在發現超音波異常標記前並未做過絨毛膜取樣或羊膜穿刺,其染色體異常風險的評估可透過將前設風險 (年齡、過去孕史、初期、中期唐氏症風險) 乘以該標記的似真率 (likelihood ratio, LR) 來評估,以諮詢是否進行侵入性確定診斷。
今年稍早美國婦產科醫學會發表Practice Bulletin No. 163 Screening for Fetal Aneuploidy,內容對於超音波標記與染色體異常的關係有所整理。我們知道唐氏症常有的結構異常包括Cardiac anomalies (septal defects, tetralogy of Fallot, atrioventricular canal defects)Duodenal atresia等。常見的超音波異常標記有Increased nuchal fold (> 6 mm)Ventriculomegaly (> 10 mm)Aberrant right subclavian arteryAbsent or hypoplastic nasal boneEchogenic bowel (> echogenicity to that of bone)Pyelectasis (> 5 mm)Short femur length (< 2.5 percentile of gestational age)Choroid plexus cystIntra-cardiac echogenic focus等。一般若是isolated finding來說,Increased nuchal foldAbsent or hypoplastic nasal boneVentriculomegaly影響唐氏症風險較多,Choroid plexus cystIntra-cardiac echogenic focus對風險影響不大,而PyelectasisEchogenic bowelShort humerus/femur length需在後期追蹤其發展與胎兒生長曲線。筆者依照ACOGDr. KH Nicolaidies團隊發表文獻,對於妊娠中期異常超音波標記整理如下表:

*= All should detailed anatomic survey, LR+= positive likelihood ratio, LR-= negative likelihood ratio, T21=Trisomy 21, 
 產科醫師與醫療團隊在風險評估後,是否進行侵入性檢查與其風險,和超音波標記可能的偽陽性,需與產婦做良好的溝通和諮詢。就務實面來說,國民健康署對羊膜穿刺補助超音波異常標記的適應症包括Increased nuchal foldShort long bonesChoroid plexus cystIntra-cardiac echogenic focusHeart defectsEchogenic bowelPyelectasis、等。然而是否做羊膜穿刺,或若產婦詢問做母血胎兒細胞游離DNA是否可行,都增加相關諮詢的複雜性,需費心說明。

References:
[1] Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
[2] Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 247–261

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