2月-1/3 : 產前診斷胎兒無肛症 (Anal Atresia, Imperforate Anus)

台兒診所 / 周昱青醫師

2016/01


做胎兒超音波時,孕婦常會問「看得到寶寶的肛門嗎?」,我們總是回答「即使看到,也不能確定肛門是通的,因為沒解胎便,肛門沒用過不知道有沒有通」。

我常納悶,既然胎兒腸道約15週開胎有胎便,胎便一直累積,如果無處宣洩,腸子為什麼不會脹破?

了解無肛症前,應該先了解正常肛管、肛門的構造和胚胎來源。肛管 (anal canal) dentate line 為分界線,此線以上佔2/3,為直腸的延伸,來源屬於內胚層;此線以下佔1/3 ,來源屬外胚層。

在胚胎初期,泌尿系統和腸道末端是相通的泄殖腔 (cloaca),胚胎六週末時,urorectal septum 將泄殖腔分隔為前方的 urogenital sinus 和後方的 anorectumanorectum 向下生長時,陰部 proctodeum 的外胚層也向內生長,逐漸和腸道內胚層相接,像隧道同時從兩端貫通一樣。此時肛管仍有一層膜覆蓋,直到胚胎十週,膜會破裂,從此腸道和外界相通[1]
肛門發育同時,周圍的肌肉 perianal muscular complex (PAMC) 也會發育,PAMC 包括三個部份: external anal sphincter, internal anal sphincter, puborectalis muscle。但超音波下無法區分三者。

如果腸道跟外界貫通的過程中發生問題,胎兒就沒有肛門 (anal atresia)。依缺失的位置高低,又可區分為 high atresia (提肛肌以上) low atresia(提肛肌以下)High atresia 常合併 PAMC 發育不良,只有 internal anal sphincter 存在; low atresia PAMC 完全正常。所以 anal atresia 是一系列嚴重度不等的直腸、肛管、肛門異常的統稱。由於泌尿生殖道和腸道末端原本共通,所以 anal atresia 也常合併腸道通往泌尿系統的瘻管[2,3]

大約每15005000名新生兒就有一名無肛症,男比女為3:21/3 患者的無肛症為單獨發生,通常為 low atresia;另外 2/3 患者則合併其他異常,如 trisomy 18, trisomy 21, VACTERL, OEIS…等等。產前診斷無肛症一向是個挑戰,常常是先看到其他較易發現的異常,再回頭檢查肛門發現可能也有問題。 
由於無肛症的程度不一,產前診斷無肛症並無黃金標準,但我們仍能試著去找些線索,包括Indirect findings Direct findings.

Indirect findings
Dilated distal bowel segments
Calcified intraluminal meconium or enterolithiasia in 2nd & 3rd trimester
Associated anomalies

Direct findings
看不到 PAMC
看不到 anal mucosa (target sign)

無肛症胎兒的腸道末端會擴張是因為無法排便? 答案是肯定的! 很多年前就有研究證實胎兒在子宮內是會排便的,可說是完全正常的生理現象[4]。更有學者發現至少22週前的胎便不是綠色,推測讓胎便呈現綠色的 biliverdin 可能更晚才製造[5]。肛門正常的胎兒會排便,所以腸道不會異常擴張。無肛症胎兒腸道擴張的另一個原因是 rectourethral or rectovesical fistula, 尿液逆流入腸道,使其擴張。尿液逆流同時也解釋了第二個 indirect findings–胎便的鈣化, 胎便被尿液鹼化後形成鈣質累積在腸道內,超音波下鈣化的胎便會呈現亮亮的小球狀或小塊狀,有人稱為 marbles (1-1, 1-2)

至於 direct findings 就是更直接的去看肛門周圍肌肉 (PAMC) 和肛門黏膜。肛門沒長好時 PAMC 勢必也沒長好,但這只限於 high atresia, 因為 low atresia PAMC 是完好的。肌肉在超音波呈現低回音,產前可從coronal, sagittal axial plane 下去找胎兒的 PAMC, 正常縱切面下(coronal, sagittal),在胎兒腸道末端到會陰部之間會看到兩道平行的 hypoechoic stripes; 橫切面 (axial) 則會看一圈 hypoechoic ring (2)就是 PAMC[6]

第二個direct finding–anal mucosa 跟第一個PAMC是類似的概念,只是多看了 PAMC 內側的 anal mucosa, 超音波下的黏膜呈高回音,所以高回音外包圍一圈低回音肌肉時,看起來就像標靶,故稱為 target sign[7] (3)

產前超音波找target sign時要注意切面的位置,必須周圍沒有任何骨盆腔的骨頭或大腿骨,才能找到正確的 target sign (4) Perlmen曾於 2014年發表文章指出不正確的切面會把 ischial tuberosity 的高回音誤認為 anal mucosa (5),必須當心。文中也指出,看到anal mucosa還是無法排除最輕微的無肛症僅有一層薄膜覆蓋在肛門,去除薄膜後,肛門的構造和功能完全正常。

 無肛症是一系列程度不一的直腸、肛管、肛門異常的統稱,產前診斷並不容易,2006 年挪威的研究以 indirect findings (腸道擴張和胎便鈣化) 的產前診斷率只有15.9%。即使 direct findings—PAMC +anal mucosa (target sign), 還是不能排除肛門上覆蓋薄膜的輕微無肛症,產前諮詢時務必當心。

1-1, 1-2. 擴張的腸道內有高回音的鈣化胎便(參考資料:Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 521–527)

3. Target sign (參考資料:Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311)
4. target sign 正確平面,不能有骨盆或大腿骨 (參考資料:台兒診所)
 5. 誤將 ischial tuberosity 當做 anal mucosa Prenatal Diagnosis 
(參考資料:Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311)

參考文獻:
1.Sadler T (ed). Langman’s Medical Embryology (12th edn). Williams &Wilkins: Philadelphia, PA, 2012.
2.Diagnostic Imaging Obstetrics 2nd edition, 2011.
3.Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311.
4.Am J Obstet Gynecol 2003;188:153-6.
5.Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:93-95.
6.Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 521–527.
7.Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1307–1311.


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