7月-4/4:FMF學習日誌(Day 8 FMF advanced course)

文/台兒診所   吳琬如   醫師
2015/06

今天的課程主要分為兩部分,上午光Nicoliades教授,就講到下午一點,主要介紹cfDNA的研究。一如之前所預期,NIPT在理論上是可以取代現行的所有唐氏症篩選檢查,但在實務面上,由於考量經濟效益,目前還是無法全面實行。而在這次的演講中,Nicoliades教授並沒有著眼於NT的定位,反倒是將NIPT的統計應用發揮得淋漓盡致。


首先,他將群體放大到十萬人之後去估算它的DR(detective rate),Positive likelihood ratio,Negative likelihood ratio,提醒我們畢竟NIPT概念起源於統計方法,本來覺得只有小於百分之一的FPR(false positive rate)也變得真實。接者他把NIPT和現行的Down screening合在一起跑統計,加上fraction of fetal free DNA,最後跑出了一個很完美的篩檢模式(FPR:0%,但實務面上得耗費很多經濟資源)。另外,關於性染色體異常的篩查的應用,以他的概念,基本上除了45,X 預後不好之外,其他XXX,XXY,XYY患者智商並不至於導致嚴重智能低下,也不會有致命性危險。 所以,Nicoliades教授用他的數字天才和統計天份,保住了NT的地位。 
會後,所有參與者接到了大會給的信函,建議在判讀NIPT的結果時,還需加上檢體中fraction of fetal free DNA一同判讀,以目前Nicoliades教授與合作廠商Harmony test的統計數據,若檢體fraction of fetal free DNA > 8%, 在FPR 設定為0.1%的情況下,11-13週接受NIPT的偵測率(Detective rate)可達100%。

下午的課找了德國的學者來做病例分享,第一部分都是秀在第一孕期biochemistry data abnormal 的病例。我的理解只有PAPP-A和placental insufficiency 有關,其實包括HCG上昇,u-E2上昇都和一些syndrome,母體疾病有關。第二部分就是胎兒結構異常,胎兒水腫的相關病例分享。下午的課猜的很過癮,我發現席間高手雲集,一下子就講出一堆沒聽過的 syndrome,而且發現不同國家的人,因為疾病的盛行率不同,思維也不同,例如:法國人看到hydrops第一句就先問有沒有CMV infection。

本專欄記錄了台兒診所吳琬如醫師在英國FMF(The Fetal Medicine Foundation)學習胎兒醫學的點點滴滴,有嚴肅的事、有新奇的事、有喜悅的事 。



              

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